罕见病，不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。国际罕见病日即将来临，我们再度聚焦罕见病——病虽罕见，爱不罕至。

　　罕见病之所以成为社会民生问题，就是因为其少见散见、发病存在不确定性。这使得罕见病药物研发难度大、市场规模小、投资回报不确定，以致企业研发生产积极性不高，直接影响了罕见病治疗产品可及性。当市场这只“无形之手”失灵，就需要强有力的“有形之手”托底，需要努力以自身工作的确定性应对不确定性，需要医疗、医药、医保联动打出“组合拳”，需要政府部门、医疗机构、科研单位、医药企业、患者组织、慈善组织等相关方同向发力、同频共振、同题共答，不断完善罕见病治疗和保障体系，加速破解罕见病诊疗用药困境，托举罕见病患者不可承受的“生命之重”。

　　以“有形之手”托底，就是要加强政策支持体系的系统性建设，构建起罕见病各项管理制度框架。从两批罕见病目录的发布，到优先审评审批、专利期延长等罕见病药品审评审批制度改革举措的施行，再到国家医保目录准入等医疗保障制度调整……近年来，多部门出台一系列法规政策，加强罕见病患者诊断和用药保障。然而，罕见病诊疗及管理极其复杂，我国罕见病管理尚处于起步阶段。这项跨部门系统工程需要有关部门明晰职责，需要确保政策的系统性、协同性和连续性，需要将罕见病诊断治疗、药物研发生产、医疗保障等各方面置于一个框架体系内统筹考量。以备受关注的罕见病医保支付为例，要平衡有限的公共卫生资源和无限的疾病治疗需求之间的矛盾，就是要在基本医保“保基本”定位基础上，构建起政府医疗保障、商业医疗保险、社会救助相结合的多层次罕见病医疗保障体系，以及从治疗价值、健康收益、社会获益等多维度考量的罕见病用药医保准入评价指标体系。罕见病要被看见，罕见病管理问题更要被重视。破解罕见病管理难题，是提高我国社会治理能力的生动实践，也会为世界罕见病问题提供新的解决方案。

　　以科技进步驱动罕见病药物创新研发，营造鼓励罕见病治疗产品创新研发环境，是保障罕见病诊疗的关键环节。对于罕见病患者，有药可用永远是第一位的。当前，“境外有药、境内无药”的难题、医保准入而落地难的挑战，依然是我国罕见病患者面临的用药之困。破局之举，是要利用人工智能、基因编辑等前沿技术，加速罕见病药物研发过程，加快科技成果转化，推动研发具有高临床价值的罕见病药品；加大对罕见病领域科研投入，鼓励跨部门合作、建立研究联盟，推动新药研发和临床试验。抓住科技创新这个关键，将更多科技力量投入罕见病诊断、监测、康复、营养等各领域，回应患者需求，构建可持续发展的创新行业生态环境。

　　建立协同机制对于完善罕见病诊疗保障体系至关重要。提高罕见病患者综合服务水平，要打通医疗卫生、药物研发生产、医保政策等各环节，要汇聚政府部门、行业协会、科研机构、慈善组织等各方力量。例如，建设完善罕见病注册登记平台，实现罕见病数据多级共享；建立罕见病注册登记技术标准和规范，形成罕见病诊疗服务协作网络。针对罕见病药物研发患者招募难、市场规模小等困难，搭建完善大数据平台，破除数据藩篱，建立从患者招募、临床研究到药物上市的全流程数据支撑，加速药物研发上市，更早惠及罕见病患者。

　　全球已知绝大部分罕见病为基因缺陷所致的遗传病，生命繁衍、风险潜在，人人可能是罕见病基因携带者，罕见病患者只是被迫拆开了基因“盲盒”，对个体而言，疾病阴霾笼罩下的生命底色无疑是灰色的。党的二十大报告指出：“把保障人民健康放在优先发展的战略位置。”秉持“人民至上、生命至上”理念，我国相关部门全力以赴支持罕见病防治保障工作，罕见病研究、诊疗和药品研发供应取得突破性进展，对罕见病患者群体而言，这无疑是最好的时代，而且会越来越好。

　　疾病面前，我们唯有手握希望。

　　春日已来，这是希望之春。

(责任编辑：常靖婕)